Zaburzenie genetyczne, które powoduje cechy rozwojowe dziecka, nazywa się zespołem Downa i jest spowodowane przez dodatkowy 47-ty chromosom. Wiedzieć o obecności tej choroby jest możliwe w czasie ciąży - do tego istnieje wiele badań. Jeśli rodzice decydują o dziecku z patologią, należy rozumieć, że opieka nad takimi dziećmi powinna być szczególna. Tylko zwiększona uwaga rodziny pomoże częściowo rozwiązać problem z brakiem edukacji i rozwoju intelektualnego.

Co to jest zespół Downa

Chromosom Trisomy 21 lub zespół Downa jest wrodzoną chorobą genetyczną, która występuje w wyniku procesu segregacji chromosomów podczas tworzenia jaj i plemników. Powoduje to otrzymanie trzeciego 21 chromosomu zamiast dwóch zwykle w 95% przypadków, a jego fragmentów w 5%. W wyniku badań Światowej Organizacji Zdrowia stwierdzono, że prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi od 1 do 600-800 dzieci.

Ile chromosomów u osoby z zespołem Downa

Kariotyp (zestaw chromosomów) u zdrowej osoby składa się z 23 par, a u pacjenta z daunizmem 21 chromosom nie jest podwojony, ale potroił się, więc zamiast 46 jest 47 na każdą komórkę ciała. Istnieją 3 typy:

  • Prosta pełna trisomia - dodatkowa kopia chromosomu 21 znajduje się w każdej komórce. Typ zespołu występuje w 95%.
  • Forma mozaiki - chromosom 21 nie znajduje się we wszystkich komórkach, ale tylko w 10%. Ten rodzaj daunizmu jest łagodny, ale ma wpływ na rozwój dziecka. W większości przypadków pacjenci z mozaikową postacią zespołu mogą osiągnąć ten sam sukces co zdrowi. Zdarza się to w 1-2% przypadków.
  • Translokacja Robertsona - w 21 parach znajduje się jeden cały chromosom, a jeden składający się z dwóch sklejonych razem. Ta forma zespołu rozwija się w 4% przypadków.

Powody

Pojawienie się choroby nie jest związane z narodowością, zdrowiem, stylem życia i obecnością złych nawyków rodziców u dziecka z daunizmem. Na rozwój pacjenta z syndromem wpływa wiek matki i ojca, relacje seksualne między krewnymi i dziedziczność. Najbardziej znaczący jest wiek matki, zależność ryzyka urodzenia pacjenta od daunizmu jest następująca:

  • do 25 lat - od 1 do 1400;
  • do 30 - 1 do 1000;
  • w 35 - 1 do 350;
  • w 42 - 1 do 60;
  • w 49 - 1 do 12.

Przyczyny podczas ciąży

Tylko dodatkowy chromosom u ludzi powoduje daunizm, nie ma innego powodu. Pojawia się w wyniku zakłócenia dojrzewania komórek zarodkowych, gdy 23 para nie rozprasza się prawidłowo. W niektórych przypadkach używanie substancji psychotropowych i alkoholu, palenie w czasie ciąży może zakłócić materiał genetyczny, powodując nieprawidłowości, które doprowadzą do choroby u pacjenta.

Znaki

Dla dzieci cierpiących na zespół charakterystyczne jest opóźnienie rozwoju psychicznego i fizycznego. Ponadto choroba Downa przyczynia się do zaburzeń narządów, co zapewnia dużą liczbę powiązanych chorób. Obejmują one:

  • problemy z układem sercowo-naczyniowym - wrodzona choroba serca;
  • nowotwory złośliwe - białaczka, rak wątroby;
  • choroby tarczycy - niedoczynność tarczycy;
  • choroby przewodu pokarmowego (przewód pokarmowy) - choroba Hirschsprunga;
  • niepłodność męska;
  • choroby układu nerwowego - padaczka, choroba Alzheimera;
  • anomalie układu mięśniowo-szkieletowego - dysplazja stawów biodrowych, skrzywienie palców;
  • choroby katarowe.

Znaki zewnętrzne odróżniają pacjenta od daunizmu wśród pozostałych. Tak więc czynniki chorobowe są następujące:

  • krótka, gruba szyja;
  • mały wzrost;
  • powiększone oczy;
  • skośne oczy;
  • krótkie kończyny;
  • mała głowa;
  • płaska twarz;
  • krzywe palce;
  • szeroko otwarte usta ze względu na osłabienie mięśni twarzy.

Jeśli mówimy o rozwoju umysłowym osób z zespołem Downa, można zidentyfikować następujące oznaki daunizmu:

  • niska koncentracja uwagi;
  • słabe słownictwo;
  • brak myślenia abstrakcyjnego;
  • rozwój opóźniony na poziomie siedmioletniego dziecka.

Mieć noworodka

Od urodzenia doświadczeni położnicy, po zbadaniu pacjenta, mogą określić obecność choroby. Większość dzieci z daunizmem ma następujące objawy:

  • płaska, spłaszczona twarz;
  • krótka szyja;
  • fałd skóry na szyi;
  • skośne oczy z podniesionymi rogami;
  • spłaszczona głowa;
  • małe otwarte usta;
  • duży język wystający z jego ust;
  • niewystarczające napięcie mięśniowe;
  • płaska, szeroka dłoń;
  • niski wzrost;
  • mała waga;
  • hipermobilne stawy.

Czy płód

Już w 14 tygodniu ciąży podczas badania USG możliwe jest zidentyfikowanie zaburzeń strukturalnych chorego dziecka. Objawy patologii u płodu obejmują:

  • rozszerzony obszar kołnierza;
  • choroba serca;
  • poszerzona miednica nerkowa;
  • torbiel splotu naczyniówkowego mózgu;
  • brak kości nosowej;
  • fałdy szyi;
  • okrągły kształt głowy;
  • krótka szyja

W 5 miesiącu ciąży USG wykazuje najbardziej zewnętrzne objawy pacjenta z daunizmem:

  • szerokie usta;
  • język płaski;
  • płaska twarz;
  • skośne oczy;
  • opadające czoło

W dorosłym

Przez lata większość wrodzonych zewnętrznych objawów choroby stawała się bardziej wyraźna. Ponadto nowe objawy pojawiają się u dorosłych z daunizmem. Tak więc średni wzrost pacjenta z zespołem jest o 20 cm niższy niż u normalnych ludzi, niski, głuchy głos, niezręczny chód, obniżone ramiona, zgarbiony tył, niewygodne ruchy i dziecinny wyraz twarzy również wskazują na chorobę. Po osiągnięciu wieku 35 lat pojawiają się wczesne zmarszczki i inne czynniki starzenia, ponieważ większość pacjentów z daunizmem nie dożywa 55 lat.

Stopnie nasilenia

Upośledzenie umysłowe w Daunism ma 3 stopnie nasilenia, które zależą od czynników wrodzonych i wykształcenia:

  • Zachorowalność. Charakteryzuje się lekkim niedorozwojem psychiki, brakiem zdolności myślenia szeroko i prymitywnym myśleniem. Rodzaj zespołu występuje w 5% przypadków.
  • Imbecyl. Wyraża się w niezdolności abstrakcyjnego i uogólnionego myślenia, średniego poziomu niedorozwoju. Formę daunizmu odnotowuje się w 75% przypadków.
  • Idiotyzm Forma syndromu, w której pacjent z daunizmem nie może samodzielnie służyć samemu sobie. Poziom upośledzenia umysłowego nie pozwala uczyć tego pacjenta daunizmu. Występuje w 20% przypadków.

Czy zespół w dół jest dziedziczny

Prawdopodobieństwo posiadania dziecka z daunizmem wzrasta o 35-50 razy, jeśli jeden z rodziców cierpi na syndrom. Zasadniczo są to kobiety, ponieważ prawie wszyscy mężczyźni są jałowi. W przypadku, gdy daunizm jest z odległymi krewnymi, ryzyko urodzenia pacjenta z wadą wrodzoną jest takie samo jak u zdrowych rodziców. W rodzinach, w których są dzieci z zespołem, prawdopodobieństwo posiadania drugiego dziecka z chorobą jest bardzo wysokie.

Jak rozwija się dziecko z zespołem Downa

Po urodzeniu przeprowadza się serię badań w celu identyfikacji chorób wrodzonych, po czym lekarz przepisuje kompleks leków i program leczenia w celu zmniejszenia wpływu syndromu na zdrowie pacjenta z zespołem. Proces ogólnego rozwoju pacjenta z daunizmem jest znacznie wolniejszy niż u zdrowych dzieci. Specjalne programy do korekty pomogą przyspieszyć: gimnastykę dla motoryki, masaż dla promocji zdrowia, wpajanie umiejętności niezależności, zajęcia dla pełnej komunikacji z rówieśnikami.

Odchylenia rozwoju fizycznego podczas daunizmu są bardzo powszechne. Niewłaściwe funkcjonowanie zastawki serca prowadzi do powstania dziury, przez którą przepływa krew, co prowadzi do chorób serca. Choroby płuc odnotowuje się tylko w rzadkich przypadkach. To samo dotyczy wątroby, nerek, śledziony. Mięśnie brzucha są osłabione, dlatego rozwija się przepuklina pępowinowa, wybrzuszony żołądek. Z wiekiem sama się ciągnie. Niektóre dzieci z zaburzeniami wymienionymi w syndromie mogą nie być.

Rozwój umysłowy jest zazwyczaj umiarkowany lub łagodny. Tak więc w porównaniu ze zdrowym trzymiesięcznym dzieckiem, które uśmiecha się głosem rodziców, odwraca głowę na znajome dźwięki, dziecko z daunizmem nie wykazuje żadnych emocji. Eksperci twierdzą, że na rozwój bardziej wpływa edukacja jednostki, korekta zachowań niż zdolności umysłowych. Dzięki odpowiedniej opiece i miłości rodziców nawet pacjenci z zespołem mogą osiągnąć sukces w życiu.

Diagnostyka

47 chromosomów u ludzi diagnozuje się na wszystkich etapach, począwszy od ciąży. Już w pierwszym i drugim trymestrze można rozpoznać oznaki odchylenia - w tym celu zaleca się przeprowadzenie wielu testów w celu uzyskania większej dokładności. Ponadto możliwe jest ustalenie diagnozy daunizmu u nienarodzonego dziecka na podstawie zewnętrznego badania lub badań materiału genetycznego.

Jak rozpoznać noworodki

Diagnozę można wykonać badając charakterystyczne znaki zewnętrzne, bez uciekania się do badań genetycznych. Ponadto zespół pacjentów jest sprawdzany pod kątem obecności chorób towarzyszących, które mogą być typowe dla dzieci z daunizmem. Aby uzyskać dokładniejszy wynik, przeprowadza się szczegółowe badanie zestawu chromosomów, które polega na barwieniu chromosomów i identyfikacji niepotrzebnych fragmentów.

Jak określić zespół Downa podczas ciąży

Aby zdiagnozować ewentualny daunizm dziecka podczas ciąży, przeprowadza się wiele badań, które pokażą ryzyko urodzenia pacjenta. Musisz jedynie podjąć decyzję, przerwać pracę lub mieć dziecko z chorobą. Takie badania obejmują:

  • Badania przesiewowe w kierunku nieprawidłowości genetycznych - połączenie analizy biochemicznej krwi i ultradźwięków.
  • USG. Odbywa się przez 11-13 tygodni, ujawnia grubość przestrzeni kołnierzowej i konturów twarzy, które u dzieci różni się od zdrowych.
  • Analiza biochemiczna krwi pomaga zidentyfikować zawartość określonych substancji w ciele dziecka.
  • Amniocenteza - nakłucie błony owodniowej w celu uzyskania próbki płynu owodniowego.
  • Cordocentesis - otrzymywanie owoców sznurka do dalszych badań.
  • Biopsja kosmków kosmówki - test na nieprawidłowy rozwój płodu.

Leczenie

Główne leczenie jest skierowane nie na zespół, ale na choroby towarzyszące. Dla pacjentów opracowywane są programy daunizmu na rzecz rozwoju i promocji zdrowia. W procesie terapii farmakologicznej leki stosowane są w celu poprawy integracyjnej funkcji mózgu. Należą do nich neurostymulatory, witaminy, hormony. Możesz uzyskać informacje o środkach poniżej:

  • Piracetam jest stosowany w leczeniu zaburzeń ruchowych, poprawia pamięć, funkcje umysłowe dzieci z daunizmem. Lek należy do leków nootropowych i jest wskazany do stosowania w przypadku zawrotów głowy o charakterze psychogennym, zespołu psychoorganicznego, dysleksji. Na początek dożylnie stosuje się 10 mg substancji, ale tylko lekarz może przepisać niezbędne dawki. Główne zalety to mała lista przeciwwskazań.
  • Aminalon pomaga w rozwoju i wychowaniu dziecka z daunizmem, stymulując układ nerwowy. Zaleca się, aby dzieci stosowały lek od 1 do 3 g dziennie, dorośli do 4 g. Wskazany jest w przypadku upośledzenia pamięci, mowy, uwagi, upośledzenia umysłowego i urazowych uszkodzeń mózgu. Zaletą leku jest skuteczny wzrost wydajności mózgu.
  • Cerebrolysin zapewnia metaboliczną regulację mózgu, poprawia koncentrację, pamięć i funkcje poznawcze. Wskazany do stosowania w chorobie Alzheimera, upośledzeniu umysłowym, deficycie uwagi. Dawkowanie może być przepisane wyłącznie przez lekarza, w oparciu o charakter i nasilenie choroby. Główną zaletą leku - szybki wpływ na mózg.

Ilu dzieci z zespołem Downa żyje

Oczekiwana długość życia osób z chorobą zależy od środowiska, stanu zdrowia, poziomu opieki medycznej, właściwej opieki nad chorymi. Ponadto wpływ socjalizacji w społeczeństwie, miłość w rodzinie, dobre odżywianie i zdrowy styl życia, które są bardzo potrzebne dla osób cierpiących na tę chorobę. Z pozytywnymi czynnikami pacjenci z daunizmem mogą żyć do 50-60 lat.

Czy Downs mają dzieci?

Pacjenci z daunizmem mogą mieć pełnoprawną rodzinę, ale mężczyźni, z rzadkimi wyjątkami, są bezowocni, z powodu niskiej mobilności plemników. Jednocześnie kobiety z zespołem mogą łatwo zajść w ciążę, ale ich dzieci będą miały dużą liczbę chorób lub daunizm. W tej sytuacji przygotowanie chorych rodziców powinno być zgodne ze zdrowymi ludźmi, aby właściwie wychowywać dziecko, dając mu wszystko, czego potrzebuje.

Zapobieganie

Aby uniknąć narodzin pacjenta z daunizmem, należy zwrócić się do specjalisty podczas planowania ciąży, po przejściu wszystkich wymaganych badań. Podczas ciąży również poddawana jest procedurom diagnostycznym. W celach prewencyjnych unikaj czynników ryzyka:

  • palenie;
  • nadużywanie alkoholu;
  • małżeństwa między krewnymi;
  • choroby zakaźne;
  • późny poród.

Ile chromosomów jest w dół?

Ile dobrego jest wegetarianinem?
Ile lat ma słoń?

Choroby spowodowane genetycznie są skomplikowane ze względu na fakt, że praktycznie nie można ich leczyć. Jedną z najbardziej znanych patologii jest choroba Downa. Ludzie z zespołem Downa występują jeden na każde 700 osób.

Kiedy występuje zespół Downa, zmiana liczby chromosomów, która prowadzi do zmian genetycznych. Ile chromosomów ma daun i ile par chromosomów ma osoba? Znajomość tego zagadnienia pozwoli lepiej zrozumieć naturę choroby.

Co to jest zespół Downa

Nazwa tej choroby jest obowiązkowa dla lekarza Johna Downa, który jako pierwszy odkrył i opisał zmiany w zachowaniu ludzi z tą chorobą. Pierwszą rzeczą, na którą naukowiec zwrócił uwagę, była ogólność w nawykach behawioralnych, manifestacjach emocjonalnych, zdolnościach umysłowych ludzi, której charakterystyczną cechą była unikalna struktura czaszki.

Dół nigdy nie uważał takich ludzi za wadliwych lub innych niż zwykli.

Lekarz uznał, że jego zadaniem jest udowodnienie całemu światu, że regularne zajęcia z takimi dziećmi mogą prowadzić do pozytywnych rezultatów.

Był to lekarz, który jako pierwszy założył schronienie dla dzieci z zaburzeniami genetycznymi.

Choroba zaczęła być nazywana na cześć słynnego lekarza po wielu latach po jego śmierci, a mianowicie w 1965 roku.

We współczesnym świecie takie dzieci są zwykle nazywane „dziećmi słonecznymi”, ponieważ odznaczają się bezgraniczną miłością do wszystkiego, co ich otacza, bezinteresowną przyjaźnią i podwyższoną zdolnością do doświadczania i odczuwania

Ile chromosomów jest u normalnej osoby

Choroba Downa odnosi się do nieprawidłowości genetycznych, co oznacza problemy z zestawem chromosomów. W normalnym stanie osoba ma 46 chromosomów tworzących pary. Jeśli istnieje choroba, istnieje zjawisko zwane trisomią. W tym przypadku następuje zmiana w 21 parach chromosomów.

U dzieci cierpiących na zespół Downa nie ma dwóch chromosomów w parze, ale trzy na raz, częściej jedna kopia przechodzi od ojca dziecka, a dwie kopie są dziedziczone od matki. Okazuje się, że wtedy liczba dzieci w sumie wynosiła 47 chromosomów.

Istnieją różne odmiany choroby, kiedy kopia nie całego dodatkowego chromosomu jest przenoszona na dziecko, ale tylko pewien zestaw genów, które są przyłączone do 14 pary chromosomów. Ten typ choroby nazywa się translokacją.

Trzeci typ zespołu Downa, zwany „wersją mozaikową”, przejawia się w dziedziczeniu dodatkowego chromosomu nie przez każdą komórkę ciała dziecka, ale przez selektywny zestaw. Najczęściej ta forma występuje praktycznie bez widocznych zmian, zarówno pod względem wyglądu, jak i zdolności umysłowych dziecka.

Objawy choroby i objawy zewnętrzne

Każda osoba będzie mogła wizualnie zidentyfikować dziecko z zaburzeniami genetycznymi, ponieważ występują wyraźne zmiany zewnętrzne w czaszce dzieci puchowych.

W sumie istnieją cztery wyraźne oznaki wskazujące na obecność choroby:

  1. twarz nabiera spłaszczonego i zaokrąglonego kształtu;
  2. skośne oczy i dodatkowe fałdy skóry tworzą się na górnej powiece;
  3. usta często rozchylone;
  4. nos ma mały rozmiar, ale szeroki kształt.

Głównymi objawami wskazującymi na istniejącą chorobę są następujące czynniki, z wyjątkiem zmian zewnętrznych na twarzy:

  • zmieniony kształt kości czaszki;
  • zredukowane uszy, które wydają się nienaturalnie małe;
  • skrócone kończyny;
  • krzywizna małego palca na rękach;
  • szeroki lewy duży palec u nogi;
  • powolny wzrost dziecka;
  • brak koordynacji ruchów;
  • słabo rozwinięty układ mięśniowy;
  • wyraźny fałd, przechodzący w środku dłoni;
  • problemy z aparatem mowy.

Diagnoza „zespołu Downa” nie jest zdaniem, ponieważ oficjalnie odnotowano, że takie dzieci wyróżniają się otwartością, czułością i życzliwością. Również dzieci urodzone z takim odchyleniem wyróżniają się pożądaniem sztuki i doskonałym słuchaniem muzyki.

Przyczyny prowadzące do rozwoju choroby

Głównym powodem, który prowadzi do narodzin takiego dziecka, jest wiek biologiczny rodziców. Im są starsze, tym większe jest prawdopodobieństwo niepełnosprawności dziecka.

Dla kobiecego ciała granica wieku zaczyna się od 35 lat. Co roku ryzyko urodzenia dziecka z anomalią wynosi 1:30. Dla męskiego ciała granica wieku wynosi 42 lata. Zjawisko to wiąże się z pogorszeniem jakości płynu nasiennego u mężczyzn oraz ze starzeniem się żeńskich komórek rozrodczych.

Złe nawyki, takie jak alkohol, palenie tytoniu, uzależnienie od narkotyków, również przyczyniają się do zakłócenia normalnego rozwoju płodu.

Może to mieć wpływ na zmiany ekologiczne i patologiczne w temperaturze otoczenia.

Nie wykluczaj dziedziczności. Z reguły matka, która sama cierpi na tę chorobę, prawdopodobieństwo, że dziecko z zespołem wrodzonym wzrośnie do 50%. Bardzo często ciąża kobiety z chorobą kończy się wczesnym poronieniem. Męskie upadki są całkowicie jałowe.

Nie uważaj choroby Downa za zdanie. Historia zna wiele przykładów, kiedy ludzie cierpiący na chorobę wykazywali umiejętności w sztuce, muzyce, sporcie. Najważniejszą rzeczą jest postrzeganie dziecka, które urodziło się z anomalią, pełnoprawnym członkiem społeczeństwa, pomimo faktu, że ma inną liczbę chromosomów. Reszta to zwykła osoba, tylko trochę wyjątkowa.

Zespół Downa

Zespół Downa odnosi się do chorób chromosomalnych spowodowanych naruszeniem liczby autosomów (chromosomów innych niż płciowe). Zespół Downa (Mongolizm) jest formą patologii genomowej, w której kariotyp jest najczęściej reprezentowany przez 47 chromosomów zamiast normalnego 46, ponieważ chromosomy 21-tej pary zamiast dwóch normalnych są reprezentowane przez trzy kopie (trisomia).

Ludzkie ciało składa się z milionów komórek, z których każda zazwyczaj zawiera 46 chromosomów. Chromosomy są ułożone parami - połowa od matki, połowa od ojca. U osób z zespołem Downa dodatkowy chromosom jest obecny w 21 parze, w wyniku czego w komórkach pojawia się 47 chromosomów. Jednocześnie rodzice zwykle mają normalny genotyp.

We wrześniu 2008 r. Zespół naukowców z USA, Australii, Hiszpanii, Szwajcarii i Wielkiej Brytanii wyjaśnił mechanizm rozwoju zespołu Downa w okresie embrionalnym. Jak się okazało, dodatkowy chromosom uszkadza gen REST, który z kolei prowokuje szereg zmian w genach, które regulują rozwój organizmu na poziomie embrionalnych komórek macierzystych. Mechanizmem wyzwalającym te zmiany jest gen DYRK1A obecny w chromosomie 21. Ponadto, ten sam region genomu jest odpowiedzialny za rozwój choroby Alzheimera, uważają naukowcy.

Zespół Downa nazywa się: zespół trisomii 21 lub chromosomy trisomii 21.

Mikrografia elektronowa pokazuje tę wadę genetyczną.

Tak więc istnieją trzy formy tego zespołu: w około 95% przypadków występuje nie-dziedziczna wersja choroby - prosta pełna trisomia chromosomu 21, spowodowana przez nierozłączenie chromosomów podczas mejozy. U około 1% pacjentów obserwuje się mozaikowatość (nie wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom). W innych przypadkach zespół jest spowodowany sporadyczną lub dziedziczną translokacją 21-go chromosomu. Z reguły takie translokacje wynikają z fuzji centromeru 21-go chromosomu i innego chromosomu akrocentrycznego. Fenotyp pacjentów określa się trisomią 21q22. Powtarzające się ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa u rodziców z prawidłowym kariotypem wynosi około 1% przy normalnej trisomii u dziecka.

  • nie dziedziczny wariant choroby - 95%
  • translokacja chromosomu 21 do innych chromosomów (częściej o 15, rzadziej o 14, nawet rzadziej o 21, 22 i chromosom Y) - 4% przypadków,
  • wariant mozaiki zespołu - 1%.

WIDEO: Jak rozpoznaje się zespół Downa podczas ciąży

Skąd pochodzi dodatkowy chromosom

Zespół Downa został nazwany na cześć angielskiego lekarza Johna Downa (John Down), który pierwszy opisał go w 1866 roku. Związek między pochodzeniem syndromu wrodzonego a zmianą liczby chromosomów odkrył dopiero w 1959 r. Francuski genetyk Jerome Lege.

Zespół Downa nie jest rzadką patologią - średnio jeden przypadek przypada na 700 urodzeń. Ten stosunek jest taki sam w różnych krajach, strefach klimatycznych, warstwach społecznych. Nie zależy od stylu życia rodziców, koloru ani narodowości. Nie ma błędu w pojawieniu się dodatkowego chromosomu. Dodatkowy chromosom pojawia się albo w wyniku szansy genetycznej podczas tworzenia komórki jajowej lub plemnikowej, albo podczas pierwszego podziału komórek, który następuje po zapłodnieniu (to znaczy, gdy komórka jajowa i komórka plemnika łączą się).

Prawdopodobieństwo posiadania dzieci z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki (po 35 latach), a mniej z wiekiem ojca. Częstotliwość nierozłączenia 21-go chromosomu w spermatogenezie, podobnie jak w owogenezie, wzrasta z wiekiem.

W przypadku kobiet poniżej 25 roku życia prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 1/1400, do 30 - 1/1000, w wieku 35 lat, ryzyko wzrasta do 1/350, w wieku 42 lat - do 1/60 i do 49 lat - do 1 / 12

W chwili obecnej, z powodu diagnozy prenatalnej, częstotliwość narodzin dzieci z zespołem Downa zmniejszyła się do 1 na 1100.

Stosunek chłopców i dziewcząt wśród noworodków z zespołem Downa wynosi 1: 1.

Ponieważ jednak młode kobiety rodzą znacznie więcej dzieci, większość (80%) wszystkich pacjentów z zespołem Downa rodzi się w rzeczywistości wśród młodych kobiet poniżej 30 roku życia.

A ponieważ większość pacjentów rodzi się tak samo u młodych matek, bardzo ważne jest, aby zrozumieć, które czynniki inne niż wiek matki wpływają na prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka. Lekarze często doradzają przyszłym matkom, których wiek ma ponad 35 lat, aby skorzystać z amniopunkcji, tj. procedura otrzymywania próbki płynu owodniowego do analizy składu chromosomalnego komórek. Umożliwia to przerwanie ciąży, która zagraża urodzeniu chorego dziecka.

Prawdopodobieństwo genetyczne posiadania dziecka z zespołem Downa

Niedawno indyjscy naukowcy odkryli, że prawdopodobieństwo posiadania dziecka z zespołem Downa jest silnie uzależnione od wieku babki ze strony matki: im była starsza, gdy miała córkę, tym większe prawdopodobieństwo urodzenia chorego wnuka. Czynnik ten może być bardziej znaczący niż pozostałe trzy, znane wcześniej (wiek matki, wiek ojca i stopień sympatii małżeństwa). Malini S. S., Ramachandra N. B. Wpływ babć ze strony matki na zespół Downa // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Słowo „syndrom” oznacza zestaw znaków lub cech.

W 1866 r. W swoim pierwszym artykule J. Langdon Down opisał niektóre cechy osób z zespołem Downa. Zauważył w szczególności takie specyficzne cechy twarzy jak: płaski profil, wąskie, szeroko rozstawione skośne oczy.

Zwykle zespołowi Downa towarzyszą następujące objawy zewnętrzne:

  1. „Płaska twarz” - 90%
  2. Szczelina do oczu Mongoloid - 80%
  3. brachycefalia (nieprawidłowe skrócenie czaszki) - 81%
  4. płaska głowa - 78%
  5. płaski mostek nosa - 52%
  6. krótki nos - 40%
  7. fałd skórny u szyi noworodków - 81%
  8. krótka szeroka szyja - 45%
  9. Płatki uszu są słabo rozwinięte i wydają się rosnąć.
  10. epikant (pionowy fałd skóry pokrywający środkowy kąt szczeliny powiekowej) - 80%
  11. hiper-mobilność stawów - 80%
  12. hipotonia mięśniowa - 80%
  13. zaćma w wieku powyżej 8 lat - 66%
  14. zez = zez - 29%
  15. plamy starcze na krawędzi tęczówki = plamy Buschfield - 19%
  16. otwarte usta (ze względu na niskie napięcie mięśniowe i specjalną strukturę podniebienia) - 65%
  17. podniebienie łukowate („gockie”) - 58%
  18. zmarszczony język - 50%
  19. anomalie zębowe - 65%
  20. krótkie kończyny - 70%
  21. brahimesophalangea (skrócenie wszystkich palców z powodu niedorozwoju środkowych paliczków) - 70%
  22. Piąty klinoodactyly (skręcony mały palec) - 60%
  23. poprzeczny fałd dłoniowy (zwany również „małpą”) - 45%
  24. CHD (wrodzona choroba serca) - 40%
  25. deformacja klatki piersiowej, ukształtowany kil lub lejek, - 27%
  26. episindrom - 8%
  27. Anomalie przewodu pokarmowego - 10-18%
  28. zwężenie lub atrezja dwunastnicy - 8%
  29. białaczka wrodzona - 8%.

Pacjenci z zespołem Downa mają niski wzrost, ochrypły głos, upośledzenie umysłowe (typowe IQ między 30 a 50).

Wrodzone wady serca są charakterystycznymi objawami zespołu Downa. Występują u 40% pacjentów. Najczęściej jest to: komunikacja przedsionkowo-komorowa i ubytki przegrody międzykomorowej.

Zespół Downa charakteryzuje się poprzecznym fałdem dłoniowym (zwanym również „małpą”).

Większość mężczyzn z zespołem Downa jest bezpłodna, a 50% kobiet z zespołem Downa może mieć dzieci. 35-50% dzieci urodzonych przez matki z zespołem Downa rodzi się z zespołem Downa lub innymi niepełnosprawnościami. Co ciekawe, pacjenci z zespołem Downa rzadziej chorują na raka. Najwyraźniej 21-ty chromosom zawiera gen wyciszający nowotwór, a obecność trzeciej kopii genu zapewnia dodatkową ochronę przed rakiem.

Ustalono, że jeśli jedno z bliźniąt jednojajowych cierpi na zespół Downa, inny jest nieuchronnie chory, a bliźnięta braterskie, jak również ogólnie bracia i siostry, mają mniejszy zbieg okoliczności. Fakt ten dodatkowo świadczy na korzyść chromosomowego pochodzenia choroby. Jednak zespół Downa nie może być uważany za chorobę dziedziczną, ponieważ nie przenosi wadliwego genu z pokolenia na pokolenie, a zaburzenie występuje na poziomie procesu reprodukcyjnego.

Wcześniej podejmowano próby leczenia dzieci z zespołem Downa z hormonami tarczycy i przysadki, ale metody te są nadal na etapie rozwoju.

Dokładna diagnoza

Możliwe jest prawidłowe rozpoznanie zespołu Downa na podstawie badania krwi na kariotyp.
(Analiza pokazuje zestaw chromosomów u każdego z małżonków, konieczne jest zidentyfikowanie chorób chromosomalnych. Na przykład nieprawidłowy kariotyp ludzki dla zespołu Downa, 21-chromosom Trisomia: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Niektóre ludzkie choroby
spowodowane nieprawidłowościami kariotypu

Na podstawie czysto zewnętrznych znaków diagnoza jest niemożliwa.

Test na nieprawidłowości genetyczne u nienarodzonego dziecka

W ostatnich latach dzięki pojawieniu się sprzętu ultradźwiękowego o wysokiej rozdzielczości poczyniono ogromne postępy w wizualizacji anomalii płodowych. Zastosowanie trybu powierzchniowego trójwymiarowego skanowania ultradźwiękowego do badania normalnej anatomii płodu w drugim i trzecim trymestrze umożliwia wykrycie płodu z zespołem Downa we wczesnych stadiach rozwoju płodu.

Różne obrazy twarzy płodu
w przypadku patologii:
a) - Zespół Downa
b) micrognathia
c) - zespół Apera.

W 2009 r. Naukowcy z London Fertilization Clinic Bridge Fertilation Center opracowali test dla praktycznie wszystkich znanych chorób genetycznych (jest w stanie wykryć 15 000 chorób). Jego koszt wynosi 2400 USD.

Za pomocą takiego uniwersalnego testu rodzice mogą określić prawdopodobieństwo wystąpienia jednego lub drugiego zaburzenia genetycznego w przyszłym dziecku. Pomoże znacznie szybsze i dokładniejsze istniejące testy w celu uzyskania wyników badania. Ponadto do tej pory tylko 2% chorób genetycznych można określić za pomocą obecnych metod.

W przypadku sztucznego zapłodnienia dwa dni po zapłodnieniu i przed wszczepieniem konieczne jest przeprowadzenie badania zarodka pod kątem chorób dziedzicznych.

Pomimo powszechnego stosowania badań prenatalnych płodu, w Wielkiej Brytanii urodziło się więcej dzieci z zespołem Downa. Na przykład w 2006 r. W kraju urodziło się 749 takich dzieci, aw 1989 r. - 717 dzieci. Od 2000 r. Liczba noworodków z zespołem Downa wzrosła o 15%, według BBC News.

The Down's Syndrome Association w Wielkiej Brytanii zbadało tysiąc rodziców, aby dowiedzieć się, dlaczego nie przerwali ciąży z pozytywnymi wynikami testu. Jedna piąta respondentów stwierdziła, że ​​zna ludzi z zespołem Downa, więc nie bali się urodzić takiego dziecka. Jedna trzecia respondentów odniosła się do zasad religijnych i aborcji. A 30% uważa, że ​​życie ludzi z zespołem Downa poprawiło się. W szczególności edukacja stała się dla nich dostępna, a mieszkańcy zaczęli traktować takich pacjentów z wielkim zrozumieniem.

W krajach rozwiniętych ludzie z zespołem Downa uczęszczają do szkół specjalistycznych i ogólnych, a następnie otrzymują pracę lub kontynuują naukę. Dla dzieci produkowano nawet specjalne lalki z charakterystycznymi zewnętrznymi znakami.

Kochanie

Lalka, która jest produkowana w wersji męskiej i żeńskiej, nie robi niczego szczególnego, jej jedyną różnicą od innych lalek jest twarz, która wygląda jak twarz dziecka z zespołem Downa, z uchylonymi ustami i trochę wystającym językiem. Zabawka została zaprojektowana tak, aby dzieci zajmowały się nią i dowiedziały się, czego potrzebuje dziecko z zespołem Downa: w tym celu do każdej lalki dołączona jest broszura wyjaśniająca, która informuje, co możesz zrobić ze swoim dzieckiem, aby rozwinąć swoje umiejętności, informuje InoPressa.

W naszym kraju życie ludzi z zespołem Downa jest nadal otoczone masą złudzeń i uprzedzeń. Są uważani za głęboko upośledzonych umysłowo i nieosiągalnych, dlatego częściej niż rodzice odmawiają takich dzieci nawet w szpitalach położniczych.

Wiele osób uważa, że ​​ludzie z zespołem Downa nie są w stanie doświadczyć prawdziwego uczucia, że ​​są agresywni lub (zgodnie z inną wersją) zawsze są zadowoleni ze wszystkiego. W każdym przypadku nie są uważane za osoby indywidualne.
Tymczasem we wszystkich rozwiniętych krajach świata te stereotypy zostały już obalone 20-30 lat temu.

Badania zagraniczne i międzynarodowe doświadczenie pokazują, że:

  • Współczynnik inteligencji większości osób z zespołem Downa znajduje się w obszarze, który odpowiada średniemu opóźnieniu rozwojowemu.
  • Dzieci z zespołem Downa mogą się nauczyć.
  • Różni ludzie z zespołem Downa mają różne zdolności umysłowe, różne zachowania i rozwój fizyczny. Każda osoba ma unikalną osobowość, zdolności i talenty.
  • Ludzie z zespołem Downa mogą rozwijać swoje zdolności znacznie lepiej, jeśli żyją w domu w atmosferze miłości, jeśli angażują się we wczesną opiekę nad dzieckiem w dzieciństwie, jeśli otrzymują specjalne wykształcenie, właściwą opiekę medyczną i odczuwają pozytywne nastawienie w społeczeństwie.
  • Ludzie z zespołem Downa nie są chorzy. Nie „cierpią” na zespół Downa, nie są „dotknięci” przez ten zespół, nie są „jego ofiarami”.

Nie każda osoba z zespołem Downa ma wszystkie cechy tego zespołu. I wreszcie, nawet z tą samą szczególną cechą, ludzie będą się różnić od siebie, ponieważ ta funkcja może się objawiać na różne sposoby. W rzeczywistości istnieje więcej różnic między ludźmi z zespołem Downa niż podobieństwami.

Co oznacza dodatkowy chromosom dla dziecka z zespołem Downa?

Obecność tego dodatkowego chromosomu powoduje pojawienie się wielu cech fizjologicznych, w wyniku których dziecko rozwija się wolniej i nieco później jego rówieśnicy przechodzą etapy rozwojowe wspólne dla wszystkich dzieci. Trudniej będzie dziecku się uczyć, a jednak większość dzieci z zespołem Downa może nauczyć się chodzić, rozmawiać, czytać, pisać i ogólnie robić większość tego, co mogą zrobić inne dzieci.

Stopień manifestacji opóźnienia rozwoju umysłowego i mowy zależy zarówno od czynników wrodzonych, jak i od aktywności z dzieckiem.

Dzieci z zespołem Downa są SZKOLONE! Zajęcia z nimi według specjalnych metod, z uwzględnieniem specyfiki ich rozwoju i percepcji, zwykle prowadzą do dobrych wyników. Główną cechą dzieci z zespołem Downa jest to, że podczas nauki są bardzo czułe, uważne, posłuszne i cierpliwe! Nie bez powodu nazywane są dziećmi słońca.

Reakcja dzieci z zespołem Downa na środowisko jest bardzo niska ze względu na słabą odporność komórkową i humoralną, zmniejszoną naprawę DNA, niedostateczną produkcję enzymów trawiennych, ograniczone możliwości kompensacyjne wszystkich systemów. Z tego powodu dzieci z zespołem Downa często cierpią na zapalenie płuc i są bardzo narażone na infekcje u dzieci. Mają niedożywienie, awitaminoza jest wyrażona.

Opieka medyczna nad dziećmi z zespołem Downa jest wielostronna i niespecyficzna. Wrodzone wady serca są natychmiast eliminowane. Stałe leczenie regenerujące. Posiłki powinny być kompletne. Konieczna jest ostrożna opieka nad chorym dzieckiem, jego ochrona przed skutkami szkodliwych czynników środowiskowych (przeziębienie, infekcja).

Wielki sukces w zachowaniu dzieci z zespołem Downa i ich rozwój został osiągnięty za pomocą specjalnych metod nauczania, wzmacniając zdrowie fizyczne od wczesnego dzieciństwa, niektóre formy terapii lekowej mające na celu poprawę funkcji centralnego układu nerwowego.

Wiele osób z trisomią 21 może teraz prowadzić niezależne życie, opanować proste zawody, tworzyć rodziny.

Aby pomóc dzieciom z zespołem Downa i zapewnić dostęp do placówek edukacyjnych, konieczne jest stworzenie na Ukrainie usług wczesnej opieki, które zapewnią wsparcie psychologiczne i pedagogiczne rodzinie dziecka od urodzenia do przyjęcia do przedszkolnej instytucji edukacyjnej. Obowiązkowym etapem „nowego myślenia naszego społeczeństwa” jest świadomość pracowników medycznych na temat możliwości wychowywania dzieci z zespołem Downa w rodzinach, w oparciu o nowoczesne osiągnięcia krajowej i zagranicznej praktyki psychologicznej i edukacyjnej.

Pierwszy Międzynarodowy Dzień Człowieka z zespołem Downa odbył się 21 marca 2006 r. Dzień i miesiąc zostały wybrane zgodnie z liczbą par i liczbą chromosomów.

Autor: Elina Sklyarenko

Według stron z materiałami:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Gdzie pomagają i radzą sobie z dziećmi z zespołem Downa

Wszech ukraińska organizacja charytatywna „Zespół Downa”
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Centrum wczesnej pomocy
dla dzieci z upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami mowy, zespołem Downa, autystami
(044) 501-03-96, 501-03-97
Kierownik Centrum Valeria KUKSA, tel. 8- (050) -684-0038

CRR „TEREMOK-UNION”
per. Ceramika, 7a
tel. (044) 229-91-21

Delfinoterapia „Nemo” w Kijowie

[email protected]
ul. ac Glushkova, 9
obok św. Metro „Hipodrom”
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Charków

Centrum wczesnej interwencji
Prospect 50 lat Komsomolu, 52-A
Tel. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Winnica

Winnicka Regionalne Centrum Rehabilitacji Społecznej Dzieci Niepełnosprawnych „Promin” ul. Czerwoni partyzanci, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Organizacja publiczna „Vinnitsa DOWN SYNDROME”

ul. Architekci 14, apt. 24
Tel: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
email.: [email protected]

Kovel

CF Kovel dla dzieci „Zacznijmy od małych”
tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast OO dla rodziców dzieci z zespołem Downa i innymi zaburzeniami rozwojowymi
Ul. Chopina, 18
tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Krzywy róg

„Sunny Children of Kivorozhya”
tel.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dniepr

NGO „DASID”
Tel: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Żytomierz

Żytomyr Regionalna organizacja pozarządowa „Dzieci słońca” ul. Marshal Fishing, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

Lwów

NRT „Dzherelo”
Ave. Red Kalina, 86a
Theo.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odessa

OGBO POMOC DLA DZIECI Z SYNDROMEM NA DÓŁ „DZIECI SOLARNE”
Theo.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Co to jest zespół Downa?

Każda ciężarna kobieta, uczestnicząca w regularnych konsultacjach z ginekologiem położnikiem, słucha z niepokojem wyników każdej przedłożonej analizy. I to nie jest przypadkowe. Każdy wie o zespole Downa jako najczęstszej patologii genetycznej, która sprawia, że ​​dziecko jest niepełnosprawne.

Zespół Downa (lub choroba) to patologia chromosomalna, która powoduje zaburzenia rozwoju umysłowego i towarzyszą jej charakterystyczne zmiany w wyglądzie. Zazwyczaj osoba ma 46 chromosomów (23 od matki i 23 od ojca). W zespole Downa kolejny dodatkowy chromosom jest przekazywany przez któregokolwiek z rodziców. Chromosomy są strukturami wewnątrz komórek, które zawierają DNA. Dodatkowy chromosom jest przyczyną zaburzonego wzrostu i rozwoju dziecka. Choroba Downa jest najczęstszą trisomią (w 1959 r. Naukowcy odkryli „dodatkowy” trzeci chromosom) - trisomię na bardzo małym 21-tym chromosomie. Jest to najczęstsza forma nieprawidłowości chromosomalnych w europejskiej części Rosji: jej częstość wynosi 1 na 600-800 noworodków (około 8000 dzieci z zespołem Downa rodzi się każdego roku w Federacji Rosyjskiej).

Zespół Downa występuje z równą częstotliwością zarówno wśród chłopców, jak i dziewcząt. Istnieje wyraźny związek między wiekiem matki a częstością tej anomalii: im starsza matka, tym większe ryzyko dziecka z chorobą Downa, ponieważ z wiekiem komórka jajowa gromadzi coraz więcej błędów genetycznych. Do 35 lat ryzyko to jest stosunkowo niskie, ale znacznie wzrasta. Ryzyko to jest 16 razy wyższe w ciąży w 40-46 lat niż w 20-24 latach. Wiek ojca odgrywa znacznie mniejszą rolę.

Choroba jest wyraźnie zdiagnozowana od pierwszych dni życia, ale aby to potwierdzić, wykonuje się badanie krwi w celu zidentyfikowania dodatkowego chromosomu. Objawy w klatce piersiowej i kolejnych wiekach objawiają się kombinacją wielu nieprawidłowości rozwojowych. Dzieci są bardziej krótkie, mają demencję (90% jest imbecylem) z powodu niedorozwoju mózgu (dlatego szkolenie w szkołach pomocniczych nie zawsze jest możliwe).

Takie dzieci mają charakterystyczny wygląd: małą okrągłą głowę ze spadzistym karkiem, ukośne szpary powiekowe, epikant (pionowa fałda półksiężycowej skóry pokrywająca wewnętrzny kąt szpary powiekowej (nawiasem mówiąc, zespół ten pierwotnie nazywano mongolizmem), jest to normalne u przedstawicieli rasy mongoloidalnej), krótkie nos z szerokim płaskim nosem, małe zdeformowane uszy, półotwarte usta z wystającym poprzecznie prążkowanym językiem i wystająca dolna szczęka, swoisty chód z niewygodnymi ruchami, związany językiem. Ich mięśnie są gwałtownie obniżone, co powoduje zwiększenie zakresu ruchu w stawach. W 19% przypadków z chorobą Downa można zauważyć charakterystyczne plamki Blushfielda (białawe lub perłowe ogniska na tęczówce oka). Istnieją anomalie szkieletu: deformacja mostka, skrócenie i rozszerzenie dłoni i stóp, mały palec zgięty do wewnątrz, środkowa falanga jest hipoplastyczna. W pierwszym roku życia dzieci te zauważalnie pozostają w tyle w rozwoju psychomotorycznym. Później zaczynają siedzieć i chodzić. Na przykład nie mogą siedzieć bez wsparcia do 2,5 roku życia, nie chodzić do 4 roku życia, mówić po trzech latach, nie kontrolować odchodów fizjologicznych do 7 lat.

Szczególnie często dzieci te mają wady układu sercowo-naczyniowego, przewód pokarmowy (z powodu wad rozwojowych, 1/3 dzieci umiera w niemowlęctwie), zaćma wrodzona, choroby tarczycy, infekcje uszu i dróg oddechowych, wczesny początek choroby Alzheimera, rzadko padaczka. Należy również dodać, że dzieci są podatne na infekcje i choroby złośliwe, zwłaszcza układu krwiotwórczego (często rozwijają się białaczki).

Zakłada się, że zespół Downa można określić nawet podczas ciąży, zgodnie z wynikami badań USG i krwi. Jednak w wielu przypadkach, nawet jeśli badanie przesiewowe wykazało wysokie ryzyko choroby Downa, kobiety urodziły całkowicie normalne dzieci. Kobieta, która spodziewa się dziecka, ma prawo do zrzeczenia się badań przesiewowych w celu wykrycia zespołu Downa.

Należy zauważyć, że w około 75% przypadków ciąża z płodem z zespołem Downa kończy się samoistnym poronieniem (poronieniem) lub porodem martwym.

Leczenie tej choroby jest nieskuteczne. Zasadniczo jest to objawowe. Szeroko stosowana jest terapia stymulująca (witaminy, ekstrakt z aloesu), terapia hormonalna. Środki medyczno-pedagogiczne i medyczne pozwalają dostosować część pacjentów do wykonalnej pracy. Dzieci z zespołem Downa mogą żyć do 30 lat, a 25% ludzi do 50 lat.

Niepełnosprawność dzieci z zespołem Downa

Rodzice takiego dziecka szczególnie potrzebują pomocy pediatrów, pielęgniarek z domu opieki i pracowników socjalnych. W miarę wzrostu dziecka mogą być wymagane dodatkowe środki terapeutyczne, w tym terapia fizyczna, terapia zajęciowa i terapia mowy. Oczywiście należy zawsze pamiętać o chorobach, które są najczęstsze u dzieci z zespołem Downa.

Pracownicy socjalni są łącznikiem z niektórymi usługami społecznymi, więc ich rola w rodzinie, w której jest dziecko z zespołem Downa, jest bardzo ważna i znacząca. Z niewielkim stopniem spadku inteligencji dziecko może być szkolone w domu. Te dzieci często potrzebują specjalnego podejścia do nauczania. Bardzo często uczą się w wyspecjalizowanych szkołach ze względu na ich ograniczoną zdolność uczenia się i opóźnienia w nauce. Takie dzieci mogą opanować niektóre tematy, ale zrobią to znacznie później. Jednak regularne zajęcia ze specjalnie opracowanych metod pozwalają osiągnąć dobre wyniki. Wielu dorosłych z zespołem Downa może znaleźć i dostać pracę, niektórzy nawet biorą ślub. Należy pamiętać, że chociaż większość rozwoju takich dzieci jest powolna, nadal mogą mieć swoje indywidualne cechy. Istnieją bardzo skuteczne metody przyspieszenia rozwoju fizycznego i psychicznego. Wiele dzieci staje się nastolatkami w pewnym stopniu niezależnymi, mogą się myć, ubierać i mówić całkiem wyraźnie.

Nie zabijaj słonecznych dzieci

Małżonkowie uczą się, że czekają na dziecko z zespołem Downa. Bez wątpienia jest to stresujące dla całej rodziny. Sytuację pogarsza brak informacji o tym, jak reagować i żyć, a także wiele mitów, które się rozprzestrzeniają. Po co? Dlaczego my? Jak podnieść takie dziecko? Co powiedzą ludzie? Czy możemy to zrobić? - pytania te są istotne dla rodziców.

Okropne, ale około 90% rodziców w krajach rozwiniętych bez wahania zabija swoje dzieci, po otrzymaniu potwierdzenia obecności zespołu Downa. W naszym kraju, oprócz aborcji, duży odsetek porzucenia specjalnych dzieci. Rzadko spotyka się osobę z zespołem Downa na rosyjskich ulicach, podczas gdy za granicą Downyat od dawna studiuje ze zwykłymi dziećmi w placówkach przedszkolnych i szkołach. Tam uważa się za absolutnie normalne, jeśli osoba z patologią genomową działa w sektorze usług. W naszym przypadku byłby to wyjątkowy przypadek specjalne instytucje dosłownie izolują takich ludzi od społeczeństwa. Odmawianie dzieci z zespołem Downa, poczucie odrzucenia i bezużyteczności, często nie żyją do 1 roku w szkołach z internatem.

Czy mamy prawo zamordować nasze własne, wyjątkowe dziecko? Kim jesteśmy po tym, jak rzucimy nasze dzieci, pozbawiamy ich ciepła, miłości i wsparcia, kiedy tego potrzebują, jak powietrze.

Syn Eveliny Bledans

Wiosną 1 kwietnia 2012 roku długo oczekiwany syn pojawił się u aktorki i prezenterki telewizyjnej Eveliny Bledans. Nawet w 14 tygodniu ciąży notoryczny klaun i jej mąż dowiedzieli się, że ich dziecko różni się od innych. Lekarze zaoferowali pozbycie się okruchów, ale Evelina i Alexander nawet nie chcieli o tym słyszeć.

Alexander: „Po prostu torturowali nas zwrotem„ Cóż, rozumiesz… ”Ale powiedziałem im: nawet jeśli przestraszysz nas teraz, że skrzydła dziecka, pazury, dziób zaczęły rosnąć i że w ogóle był smokiem, to znaczy, że będzie smok. Odejdź od nas, urodzimy smoka i będziemy szczęśliwi. Zapisz więc wszystkie swoje dokumenty: „Będą szczęśliwi i zadowoleni ze smoka” - i zapomnij o nas.

Mówimy, że jesteśmy całkowicie w rękach Pana Boga - to on decyduje o tym, czym będzie nasze dziecko. Nawiasem mówiąc, o smoku, mieliśmy prawie rację, ponieważ Siemion na lewej nodze miał dwa dzianinowe palce, jak szczenię. Więc co Evelina i ja opracowaliśmy dla siebie formułę: miłość bez warunków. A potem wszyscy mówią o miłości, ale po cichu implikują „ifs”. Jeśli zdrowe, jeśli piękne, jeśli bogate, jeśli mądre... ”

Po miesiącach oczekiwania chłopiec Siemion wydawał się bardzo słaby, przez pierwsze 7 dni swojego życia miał problemy z problemami serca. Pracownicy służby zdrowia ponownie zasugerowali, aby małżonkowie zrezygnowali i porzucili dziecko, na co obrażeni rodzice odpowiedzieli negatywnie. Postanowili walczyć za wszelką cenę i... cieszyć się! Po wypisie dziecko otrzymało najważniejszą rzecz - mleko matki, świeże powietrze i miłość rodziców. Evelina mówi, że małżonkowie spędzili tylko 3 dni w szoku i otępieniu, a potem zaczęła się poważna praca. Oczywiście nie wszystko poszło gładko, nerwy się poddały i łzy zostały przelane... Organizacja „Downside Up” zapewniła wielką pomoc, gdzie zdobyli informacje i siłę do działania. Lekarze ostrzegali: aby zdrowie Ceni nie zawiodło, konieczne jest życie bez choroby przez pierwszy rok. Miłość i troska rodziców pomogły chłopcu wypełnić polecenia lekarzy.

Alexander: „W nocy, kiedy urodził się Siemion, obok niego urodziła się dziewczyna, absolutnie zdrowa, taka fajna. Nasz Siemion to taki materiał, który już leży na intensywnej terapii... I rodzi się dziewczyna. Nie jesteśmy czymś, czego nie odrzucamy, bierzemy nasiona do nas, ale odmawiamy tej dziewczynie tej nocy! Po takich rzeczach chcę spróbować coś z tym społeczeństwem... ”

Teraz Siemion ma 2,5 roku, nie różni się zbytnio od innych dzieci, chodzi do przedszkola, rozwija się i przynosi wiele radości swojej ukochanej mamie i tacie. Rodzice stworzyli małą stronę na portalach społecznościowych, które są regularnie aktualizowane ze świeżymi zdjęciami z sukcesem chłopca. Dzięki temu Evelina i Alexander chcą ostrzec wszystkich rodziców oczekujących „słonecznych dzieci” przed fatalnymi błędami. Alexander planuje otworzyć fundację charytatywną, która przygotuje rodziców na pojawienie się dzieci z zespołem Downa.

Wielu powie, że rodzice, którzy mają środki, mają możliwość wychowania takich dzieci. A co z resztą? Poniższy „nieprzeciętny” przykład z magazynu AiF powie nam.

Nastya i Lesha.

Miała 19 lat, ma 23 lata. Piękna młoda para. Szczęśliwa ciąża. Doskonałe wyniki wszystkich testów i ankiet. Długo oczekiwane narodziny córki. I - cisza.

„Wszyscy lekarze nagle przestali mówić. Widziałem, że pochylali się nad nią i nie rozumieli, co się dzieje ”- wspomina Nastya. Później pediatra powiedział Nastii, że noworodek ma podejrzenie zespołu Downa. Do potwierdzenia wymagane jest badanie krwi.

„Ale nie zniechęcaj się” - dodał wesoło lekarz. „W końcu są wadliwe zabawki - można je zabrać z powrotem do sklepu”. Świat zachwiał się i skurczył do rozmiarów mikroskopijnej cząstki zwanej „chromosomem”. 46 lub 47 chromosomów? Od tego zależało całe życie.

Wyniki testów Nastya czekał tydzień. Każdy z tych dni pozostanie w jej pamięci na zawsze. Inne matki karmiły dzieci, a ona nie: „Dlaczego chcesz? Nadal się do tego przyzwyczaić. „ Gdziekolwiek się udała: na procedurach, na korytarzu, słyszała: „Pilnie odmów, to dziwak. Widziałeś jej diagnozy? Young - urodzisz innych. A potem mąż odejdzie, a wszyscy przyjaciele odwrócą się, zostaną sami i z takim ciężarem ”. Ledwie wracając do zdrowia po porodzie, nie mając okazji spotkać się z krewnymi, poszła do pokoju dziecięcego, zerknęła na malutką twarz. Lekarze powiedzieli jej: „Patrz, wszystko jest napisane na jej twarzy!”. A Nastya zobaczył małe dziecko - z różowymi policzkami, wielkimi niebieskimi oczami i blond włosami stojącymi na koronie „Mohawka”...

Wiedziała już, że to Dasha. W końcu dali jej imię, kiedy była w żołądku. Córka Dashy jest najbardziej ukochana, najszczęśliwsza...

Pod oknem Nastya Chamber była wydziałem absolutorium. I każdego dnia widziała przez okno, jak wychodzą szczęśliwe matki z dziećmi w ramionach, jak spotykają się ich krewni... Nastya mogła komunikować się z rodziną tylko przez telefon wideo. Ten sam zszokowany i zdezorientowany, jak ona, nie wiedzieli, co powiedzieć. Wszyscy czekali na wyniki analizy. Tymczasem okazuje się, że lekarze spotkali się osobiście z każdym z nich: z mężem, matką i teściową. I, podobnie jak Nastya, straszne prognozy poinformowały ich: „To nie jest dziecko, ale warzywo w ogrodzie: nigdy nie pójdzie, nie przemówi, nikt z was nie rozpozna. I ogólnie, umrze w twoich ramionach. Zabierz do domu - i umrzyj. Tydzień później potwierdzono - Dasha ma zespół Downa. Tego samego dnia, bez konsultacji z Nastyą, krewni usunęli z domu wszystkie rzeczy dla dzieci - wózek, łóżeczko, pierwsze maleńkie ubrania... A trochę później, pod nieustanną presją lekarzy iw obecności prawnika, Nastya i Lyosha napisali odrzucenie dziecka. Każdy osobno, ponieważ nigdy nie mieli okazji spotkać się i porozmawiać z całą rodziną. Prawnik kobiety był bardzo energiczny i wesoły: „Cóż, znaleźli coś, o co mogliby się smucić! Młody, zdrowy, tuzin kolejnych rodziców i zapomnij o wszystkim, jak zły sen. ” Rodzice Dashy spotkali się tylko wtedy, gdy Nastya opuścił drzwi tego wydziału. Jeden

Powiedzieli przyjaciołom i znajomym, że dziecko zmarło. I próbowali żyć jak wcześniej. „Udało nam się udawać innym, nawet sobie nawzajem. Ale przed sobą... Byłem wtedy gotowy do pracy, do zrobienia czegokolwiek, po prostu nie myśleć... ”. Nastya pamięta teraz swoją pierwszą wizytę w domu dziecka. Poszli razem z Leshą - a nawet z ulicy usłyszeli płacz dziecka. Z jakiegoś powodu natychmiast stało się jasne, że to Dasha. Leżała w zakaźnym pudełku i płakała - jej noga utknęła między listwami łóżeczka. Nie mogła jej wyciągnąć, ale nie było nikogo do pomocy - w ogóle nie było wystarczającej liczby personelu... Wtedy łatwiej było przyjść, przywykliśmy do tego. Trudniej było odejść. „Leżała i patrzyła na nas. I musieliśmy odwrócić się od tego spojrzenia i odejść... ”.

Zespół miłosny

Kiedy Nastya zdał sobie sprawę, że następnym razem po prostu nie może tak odejść - bez Dashy. Lekarze powiedzieli, że możesz zabrać dziecko do domu na weekend. Potem Nastya odszedł i zabrał córkę na cały miesiąc. „Kiedy ją ubieraliśmy, pielęgniarka zdecydowała, że ​​jak zwykle ubieramy się na spacer. A kiedy nagle zdała sobie sprawę, że zabieramy ją do domu, nagle wybuchnęła płaczem: „Panie, nawet jeśli ty, Dasha, nigdy tu nie wrócisz!”. Pielęgniarka nie wiedziała, że ​​jej słowa będą prorocze. Jednak nikt nie wiedział. A Lyosha kategorycznie sprzeciwiała się nawet tymczasowemu zabraniu dziecka. Odwiedzając, w jakiś sposób pomagając, tak, ale nie biorąc na siebie takiej odpowiedzialności. Zgodzili się nawet, że będą mieszkać osobno w tym miesiącu: Nastya z Dashą z matką i Lesha z nią.

Nastya czekał przez cały miesiąc, kiedy spełniły się inne prognozy lekarzy: kiedy przyjaciele i krewni odwrócili się, kiedy wskazywali palcami na córkę. Ale było inaczej: cała rodzina natychmiast zakochała się w Dashie, a jej mąż przychodził co weekend i pracował z nią. Na zewnątrz Nastya nie patrzył już z furią na powozy innych ludzi, ale spojrzał w jej powóz słowami: „Och, co za cud! Tak wspaniale! ” W tym miesiącu jednoroczna Dasha, która po przyjeździe do domu mogła się tylko położyć, nauczyła się siadać i chodzić przy samych ramionach, bardzo się zmieniła... A tymczasem miesiąc dobiegł końca. „Możesz ją odzyskać?” Mama zapytała Nastię jakoś. Oczywiście Nastya nie mógł. Ale Lyosha nie mógł zmienić swojej decyzji. Przekonała go przez długi czas, powołując się na różne powody: „Nie mogę tego teraz oddać. Powinien być przynajmniej wspierany, umocniony... ”. Ale potem zdałem sobie sprawę, że nie można żądać od osoby tego, czego nie może dać. „We mnie mówił wrodzony instynkt macierzyński, którego Lesha nie mogła mieć. Nie miałem czasu na kłótnie i wykroczenia: musiałem wychować dziecko. ” Lyosha i Nastya oficjalnie się rozwiedli. Później Lesha będzie o tym pamiętać - odrzucenie Dashy i rozwodu - jako największy błąd w jej życiu. Nadal jednak odwiedzał Nastię i jej córkę i pomagał im.

Dasha rosła i rozwijała się. Nastya był już przyzwyczajony do tego, że nawet lekarze, widząc ją, są zdumieni: „A to jest dziecko z zespołem Downa ?! I nie wiedzieliśmy, że to możliwe, uczono nas zupełnie innej rzeczy... ”. Mimo to pierwsze miejsce, w którym usłyszała słowa: „Co za wspaniałe dziecko masz!” Było Centrum Wczesnego Rozwoju Fundacji Downside Up. Nastya przypadkowo dowiedział się o nim od innych rodziców, przyszedł z dwuletnią Dashą na zajęcia - i zdał sobie sprawę, że zaczęło się nowe życie. „To tam w końcu zostałem„ wypuszczony ”. I nie tylko ja, ale Lesha, ponieważ on też przyszedł z nami. Tam widzieliśmy innych rodziców, inne dzieci - zarówno małe, jak i dorosłe - i wreszcie upewniliśmy się, że nie jest to przerażające. Widzieliśmy, jak wiele pracy zostało zrobione, aby nam pomóc - i zrozumieli, że nie jesteśmy sami ”.

Ostatnio Dasha skończył 15 lat. Po ukończeniu Downside Up w wieku siedmiu lat, uczy się w zwykłej szkole, na podstawie której stworzono specjalną klasę dla dzieci o cechach zdrowotnych: niektóre z przedmiotów, z którymi się spotykają, oraz rosyjski i matematyczny - w lżejszym programie. Ma wielką kochającą rodzinę: mamę, tatę, babcię, prababkę, ukochaną młodszą siostrę Anyę.

Na zaproszenie Pierwszej Damy Wielkiej Brytanii Dasha pojechał do Londynu, aby włączyć światła na choince, uczestniczył w zdjęciach do kalendarza „Syndrom miłości”, komunikowany z dziennikarzami i gwiazdami. Jest bardzo uprzejma i opiekuńcza, z nią łatwa i przyjemna. Dasha znajduje wspólny język ze wszystkimi, ale ze szczególnym uczuciem odnosi się do dzieci i osób starszych, które reagują na nią w ten sam sposób. Nastya uważa, że ​​przyszły zawód Dashy będzie związany z opieką nad ludźmi. I nic, co w naszym kraju, ludzie z zespołem Downa nie mają praktycznie możliwości zatrudnienia. To kolejny krok i pewnego dnia na pewno to zrobimy.

W końcu do niedawna jedyną oficjalnie zatrudnioną osobą z zespołem Downa w Rosji była Maria Nefedova, asystentka nauczyciela w Downside Up, teraz wszyscy poznali historię Nikity Panicheva, który pracuje jako asystent szefa kuchni w moskiewskiej kawiarni. Niedawno w Omsku doszło do zatrudnienia osoby z zespołem Downa - młody człowiek, 20-letni Aleksander Biełow, rozpoczął pracę jako sprzątacz, aby udowodnić, że specjalni ludzie mogą być również użyteczni dla społeczeństwa. Cóż, jednocześnie zaoszczędzić pieniądze na kurs delfinoterapii i nowych jeansów.

I Nastya z Leshą, jak poprzednio, razem. Zaczęli żyć jako rodzina wkrótce po tym, jak Dasha poszła na zajęcia w Downside Up. I po pewnym czasie znów się pobrali. Tym razem - ożenił się w kościele. Rodzice, którzy przychodzą do domu, wciąż przychodzą i dzwonią, stojąc w tej samej sytuacji i nie wiedząc, co robić. Nastya i Lyosha stanowczo uznali zasadę, by nikogo nie przekonywać ani nikogo nie przekonywać. Opowiadają tylko swoją historię: tylko fakty, nie ukrywając niczego. Oczywiście już nie raz Nastya zadano pytanie: „Czy kiedykolwiek żałowałeś swojej decyzji o zabraniu dziecka?”. Prawdopodobnie możesz zapytać go tylko nie widząc ich wszystkich: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Ale Nastya po prostu odpowiada: „Nie, nie raz. Jedyne, czego teraz żałuję, to to, że od razu nie wziąłem tego do wiadomości, że w pierwszym roku nie mieszkaliśmy razem. A potem, jak tylko przywiozłem Dashę do domu, chociaż było to trudne i przerażające, jakoś natychmiast stało się jasne: wcześniej było źle, ale teraz wszystko jest już dobre ”.

Czytaj Więcej O Schizofrenii